Category Uncategorized

Mengenal Gangguan Dan Informasi Umum Trombofilia

Banyak orang dengan trombofilia mungkin tidak pernah memiliki masalah pembekuan, sementara yang lain mungkin mengalami bekuan yang mengancam jiwa atau bahkan serangkaian dari mereka. Berita baiknya adalah bahwa hampir 90 persen dari semua orang dengan trombofilia tidak pernah mengalami pembekuan darah.1 Bahkan, mereka dapat menjalani seluruh hidup mereka tanpa mengetahui bahwa mereka memiliki risiko ini. Sayangnya, bagaimanapun, jenis trombofilia tertentu memang memiliki risiko yang jauh lebih tinggi.

Lebih memahami trombofilia, penting mengapa dan bagaimana darah membeku. Pembekuan darah adalah pertahanan alami tubuh terhadap pendarahan. Gumpalan atau trombus, terbentuk setiap kali ada kerusakan pada pembuluh darah baik arteri atau vena. Gumpalan atau trombus terbentuk melalui serangkaian reaksi kimia antara sel darah (trombosit) dan protein dalam darah (faktor pembekuan). Trombosit dan faktor pembekuan bekerja bersama untuk memulai dan menghentikan pembekuan sesuai dengan kebutuhan tubuh. Ketika proses ini bekerja dengan benar, jumlah protein pembekuan yang tepat ada. Jika prosesnya tidak bekerja dengan benar, jumlah protein yang tidak tepat membuat gumpalan yang dapat terbentuk di pembuluh darah yang menghalangi aliran darah ke jaringan di sekitarnya. Ketika ini terjadi bekuan disebut trombosis.

Anak-anak yang mewarisi trombofilia mungkin tidak memiliki semua faktor pembekuan yang dibutuhkan, terlalu banyak faktor pembekuan atau protein yang dibutuhkan, atau faktor pembekuannya tidak normal dari mutasi gen. Anak-anak ini cenderung mengembangkan trombosis lebih mudah atau sering daripada orang yang tidak memiliki trombofilia turunan. Jenis Trombofilia Warisan Ada beberapa jenis trombofilia turunan. Beberapa tipe umum adalah:

  • Faktor V Leiden
  • Mutasi gen protrombin
  • Kekurangan protein C
  • Kekurangan protein S
  • Kekurangan antitrombin

Perawatan dan Pencegahan Gumpalan Darah

Gumpalan darah dikelola dengan antikoagulan, juga dikenal sebagai pengencer darah. Meskipun obat-obatan ini tidak benar-benar mengencerkan darah, mereka memperlambat proses pembekuan dengan mengikat berbagai protein pembekuan dan menetralisirnya atau mengurangi produksi protein pembekuan oleh hati. Ini membuat gumpalan yang ada menjadi lebih besar dan menghentikan pembentukan gumpalan baru sementara tubuh bekerja untuk melarutkan gumpalan yang ada. Jika Anda mengalami gumpalan darah, Anda dan dokter Anda akan bekerja sama untuk memilih pengencer darah yang cocok dan mengembangkan rencana perawatan berdasarkan pada lokasi, luas dan keparahan gumpalan, risiko Anda untuk perdarahan dan pertimbangan lain dari keseluruhan profil risiko Anda.30 Tujuannya adalah untuk memaksimalkan manfaat perawatan sambil meminimalkan efek samping. Penting bagi Anda untuk minum obat sesuai petunjuk, mematuhi semua persyaratan pemantauan, dan melaporkan setiap potensi komplikasi dengan segera ke profesional kesehatan Anda.

 Dokter mengisi resep

Kadang-kadang pengencer darah diresepkan secara ketat untuk pencegahan gumpalan primer pada orang yang memiliki beberapa faktor risiko, termasuk trombofilia yang diketahui, riwayat keluarga VTE yang kuat, dan masalah kesehatan saat ini – seperti kehamilan, rawat inap atau operasi yang akan datang atau imobilisasi yang berkepanjangan – yang berkorelasi dengan insiden pembekuan yang lebih tinggi. Individu dengan HAD juga dapat menerima antitrombin tambahan dalam situasi berisiko tinggi. Pengencer darah sangat efektif tetapi dapat menyebabkan efek samping, termasuk perdarahan sedang hingga berat. Beberapa terapi ini memerlukan pemantauan berkala untuk memastikan bahwa mereka bekerja secara konsisten. Berikut ini adalah ringkasan dari pengencer darah yang paling sering diresepkan:

Heparin Tidak Berfraksi (UFH)

Unfractionated heparin (UFH) adalah antikoagulan yang bekerja cepat yang menekan pembentukan gumpalan darah dalam beberapa menit setelah pemberian. Tindakannya yang cepat, UFH biasanya merupakan perawatan darurat pilihan untuk pembekuan darah. Ini jarang digunakan di luar pengaturan rumah sakit karena diberikan melalui jarum intravena (IV) yang membutuhkan penempatan oleh seorang profesional medis yang terlatih. Terapi UFH juga sering menuntut – biasanya setidaknya setiap hari – pemantauan untuk memastikan kadar darah yang memadai. Dosis awal didasarkan pada berat pasien. UHF membutuhkan antitrombin agar efektif, sehingga orang yang memiliki HAD mungkin perlu diobati dengan antitrombin tambahan agar berhasil dengan terapi UHF.

Heparin Berat Molekul Rendah (LMWH)

Formulasi alternatif heparin, low-molecular weight heparin (LMWH) menawarkan keuntungan yang mirip dengan UFH, tetapi dengan beberapa perbedaan signifikan. LWW difraksinasi, suatu proses yang memisahkan dan mengumpulkan molekul terkecil.

Trombofilia adalah penyakit multifaktorial

Patogenesis tromboemboli vena melibatkan faktor risiko lingkungan dan genetik, dan tromboemboli vena telah muncul sebagai contoh khas penyakit multifaktorial.73,80-83 Dalam masyarakat di mana alel FV Leiden dan prothrombin 20210A umum, banyak individu diharapkan untuk membawa lebih dari satu faktor risiko genetik. Sebaliknya, di negara-negara yang memiliki frekuensi alel FV Leiden dan prothrombin 20210A yang rendah, beberapa orang akan memiliki beberapa cacat genetik. Ini mungkin menjelaskan lebih rendah insiden penyakit tromboemboli di, misalnya, Cina dan Jepang dibandingkan dengan Eropa dan Amerika Serikat. Jumlah individu yang membawa 2 cacat genetik atau lebih dapat dihitung berdasarkan prevalensi cacat genetik dalam populasi. Dengan asumsi prevalensi FV Leiden 10%, kombinasi protein C atau defisiensi protein S dan FV Leiden diharapkan ada di antara 1 hingga 3 per 10.000 individu, sedangkan kombinasi mutasi protrombin dan FV akan ditemukan pada 1 hingga 2 per 1000 orang. Dengan demikian, cukup banyak orang yang termasuk dalam kelompok berisiko tinggi dengan lebih dari satu cacat genetik.

Sumber
https://www.stoptheclot.org
https://ashpublications.org
https://www.stlouischildrens.org
sumber gambar
https://hellosehat.com

Read More